Otizm spektrum bozuklugu, yasamın ilk yıllarında ortaya çıkan, sosyal etkileşim ve sözel ve sözel olmayan iletişim alanlarında gecikme, dıslar çevreye karsı ilgisizlik; sınırlı, tekrarlayan olagan dısı hareketler ile karakterize olan erkek çocuklarda daha fazla görülen nöro-gelişimsel bir bozukluktur.
Otizm spektrum bozuklugu görülme sıklığı günümüzde artmaktadır. OSB’nun görülme sıklıgı 59 doğumda 1 olarak kabul edilmektedir. Görülme sıklıgında artmanın sebepleri, OSB farkındalıgının artması, tanı ölçütlerinin degismesi ve tanı koymanın kolaylaşması, OSB sıklığının artması, ileri anne ve baba yasıdır.
Etiyolojisine bakıldığında OSB nedenini açıklamak için birçok çalısma yapılmıs ve yapılmaya devam etmektedir. Kesin bir etiyolojik model olmamakla beraber genetik ve çevresel nedenlere baglı ortaya çıktığı kabul edilmektedir. Bazı çalısmalarda genetik nedenler daha yüksek çıkarken bazılarında ise çevresel nedenler daha yüksek çıkmaktadır. Son yapılan metaanaliz de kalıtım oranı %64-%91 arasında değiştiği, çevresel faktörlerin de önemli olduğu vurgulanmıştır.
ÇEVRESEL FAKTÖRLER
PRENATAL FAKTÖRLER
İlaçlar (Talidomid,Valproat, Misoprostol, Terbutalin),
Ağır metaller(Klorlu solventler, Kadmiyum, Kurşun)
Tarım ilaçları, endüstriyel kimyasallar ve endüstriyel işlemlerin yan ürünleri
Gestasyonel diyabet
Düşük güneş maruziyeti ve D vitamini eksikliği
Enfeksiyonlar(rubella, kızamık, kabakulak, HSV)
Sigara
İleri baba yaşı
Hava kirliliği
Yardımcı üreme teknikleri*
Balık yağı *
NATAL/POSTNATAL FAKTÖRLER
C/S
Hipoksi
Prematurite
Hiperbilirubinemi
Nörofizyolojik fatörler
* Çalışmalar tutarsız
Aşılarla ilgili yapılmış çalışmalarda otizm ile ilişki saptanmadığı gösterilmiştir.
KLİNİK GÖRÜNÜM
OSB sosyal etkileşim ve sözel ve sözel olmayan iletişim ve davranış alanlarına belirtiler gözlenmektedir. En sık 12-24ay arasında belirtiler gözlenmektedir.
Aydan itibaren konuşanın gözüne bakmama, karşılıklı gülümsemenin olmayışı veya nadir olması, ismi söylenince bakmama, bakım verenle etkileşim sırasında kısa süreli göz teması, kucağa alınma ve başka kişilerle oynama beklentisinin zayıf oluşu, pasif olma, bakım verenin yardımıyla istediği oyuncaklara ulaşma, duygu dışa vurumun zayıflığı gözlenebilen belirtilerdir. Bu belirtiler 1-2 yaş arasından belirginleşmekte en sık polikliniğe başvuru nedeni ismine bakmama, göz teması kurmakta zorluk, iletişime tepkisiz kalma ve konuşmada gecikme, taklit becerilerinde gecikme, komutları anlamakta ve uygulamada gecikme belirtileri gözlenmektedir.
Aşağıda verilen belirtilerin 12 ayını tamamlamış çocuklarda görülmesi halinde bir Çocuk Psikiyatri Uzmanlarınca değerlendirilmesi gerekmektedir.
Çocuğun gülümsemeye yanıt vermediği
Karşılıklı konuştuğunuzda yüzünüze bakmaması veya nadiren bakması, kısa göz teması kurmadığı
Bir oyuncağa veya nesneye işaret ederek ortak dikkati çekmeye teşebbüs etmemesi, kendi ilgilendiği olay veya nesneye işaret ederek başkası ile ilgisini paylaşmadığı
Çocuk işaret ettiğiniz objeye bakmaması; adını çağırdığınızda bakmadığında
Çocukla etkileşime girmekte zorlanıldığında, sadece kısa süreli etkileşim kurulabilen durumların gözlenmesi
Çocuk ebeveynin davranış ve eylemlerini taklit etmediği durumlarda
TANI
OSB tanısı çocuk psikiyatri uzman doktorlarının değerlendirmeleri sonrasında konulmaktadır.
Tanı kriterleri aşağıda gösterilmektedir.
Sosyal iletişim sorunları (3/3):
Sözel olmayan iletişim
Sosyal ve duygusal karşılıklılık
İlişkileri başlatabilme / sürdürebilme
Kısıtlı ilgi (2/4)
Stereotipi
Alısılmamıs duyusal tepkiler
Aynılıkta ısrar, törensi davranıslar
Kısıtlı, sabit ilgi
TEDAVİ
OSB tedavisinde amaç bireyin sosyal ilişki kurmaya yönelik davranışların arttırılması, sözel ve sözel olmayan iletişim davranısların gelistirilmesi, islevsel olmayan davranışların azaltılmasıdır. Bu hedeflere ulaşabilmek için etkinligi kanıtlanmısözel egitim ve davranısçı tedavi teknikleri uygulanmaktadır. Bunlara ek olarak hastalarda görülen saldırganlık, dürtüsellik, stereotipik hareketler, hiperaktivite eslik eden diger psikiyatrik belirtilere yönelik ilaç tedavileri verilmektedir.
OSB Farklı Güncel Tedavi Yaklaşımları ile İlgili Bilgiler
B12 ve folik asit tedavisi etkinlik gösterilememistir.
Oksitosin güvenilirlik çalışmaları düşüktür Bir çalışmada duygu tanımlamada plaseboya göre farklılık saptanmıstır
Hiperbarik oksijen tedavisi güvenilirlik düşük etkinlik gösterilmemistir.
B6 e Mg tedavisi toksik risk tasımaktadır.
Karnozin ve Gaba ajanları ile çalışmada güvenilirlik ve etkinlik sorunlar vardır.
Lamotrijine ile yapılan çalısmalarda etkinlik gösterilememistir.
D cycloserin, amantadin ve memantin, dextrometorfan ile yapılan çalışmalar yetersizdir.
Gallantamin ve donezepil ile yapılan çalışmada etki gösterilememistir.
Nörofeedback ve duyusal bütünleme tedavilerin OSB tedavisinde yeri yoktur.